Science:改进的猕猴的基因组为进化和疾病研究提供线索

最新的一个研究团队改进了对恒河猴参考基因组的组装。相关研究结果发表在2020年12月18日的Science期刊上,论文题目为“Sequence diversity analyses of an improved rhesus macaque genome enhance its biomedical utility”。在这篇论文中,他们描述了使用先进的测序技术来构建恒河猴参考基因组,以及为什么他们认为这种新的参考基因组将对医学科学家如此重要。

Science:改进的猕猴的基因组为进化和疾病研究提供线索

在研究人类生物学和疾病时,猕猴是最常用的非人类灵长类动物模型之一。更新后的猕猴基因组组装将序列连续性提高了120倍,在各种分析之后发现以往的猕猴基因组组装中99.7%的缺口都补上了,方向错误的基因从旧基因组的4.83%减少到新基因组的0.13%。他们还利用650万条全长转录本对基因组进行注释,以增加人们对基因内容、异构体多样性和重复结构的了解。

同时,研究人员还对853只猕猴开展了全基因组测序,发现了近8,600万个单核苷酸变异和1,050万个插入缺失(indel)变异。这些数据为开发人类疾病的非人类灵长类动物模型提供了框架。

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为了进一步阐明猕猴遗传多样性的生物学意义,研究人员随后以自闭症和发育迟缓的基因作为对象,在猕猴中研究了人类直系同源基因的突变。研究人员认为,对于人类而言,这些基因的新发有害突变被认为是显性的,并且具有很大的影响,但小鼠模型不足以概括人类神经行为特征的复杂性。

令人吃惊的是,他们还在猕猴中鉴定出9个带有潜在有害突变的基因,而相应的人类基因是无法忍受突变的,这些新发突变与神经发育障碍有关。

研究人员指出,猕猴对于各类疾病的研究都非常重要,从传染病(包括COVID-19)到神经疾病、癌症和生殖医学。因此,高质量的参考基因组将有助于研究人员找到各种疾病的原因,并开发出治疗方法。更重要的是,猕猴的遗传变异数据可以帮助研究人员发现天然存在的人类遗传病模型。

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