NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

诚邀您加入精准医学健康俱乐部!!(点击可查看详情)

2020年10月7日,瑞典皇家科学院已决定将2020年诺贝尔化学奖授予德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士,以表彰她们在CRISPR基因编辑领域的杰出贡献。

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

2020年12月5日,国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》报道,美国科学家利用CRISPR-Cas9基因编辑技术成功治愈1名输血依赖性β地中海贫血(TDT)和1名镰刀形红细胞贫血症(SCD)患者,而且未见脱靶效应,安全性良好。

这是借助CRISPR基因编辑技术,首份在人身上治疗遗传疾病的的临床试验结果。科学家认为,这项研究从本质上证明了CRISPR基因编辑技术能对β地中海贫血和镰状细胞疾病患者进行功能性治愈

输血依赖性β地中海贫血(TDT)和镰刀形红细胞贫血症(SCD)是严重的单基因疾病,具有严重且可能危及生命的表现。 

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

镰刀形红细胞贫血症患者的红细胞

β地中海贫血和镰状细胞疾病是由影响血红蛋白的突变引起的疾病,血红蛋白是血红细胞内携带氧气的蛋白质,症状严重的患者需要定期输血。但有些拥有致病突变的人却不会表现出任何症状,因为他们在成年后仍然可以正常产生胎儿血红蛋白。

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

一般情况下,胎儿血红蛋白在人出生后不久就会停止产生,这为科学家和医生提供了灵感:是否可以通过促进胎儿血红蛋白的产生来治疗此类遗传疾病

2019年4月,波士顿儿童癌症与血液疾病中心和马萨诸塞大学医学院的研究人员们为此开发了一项治疗这两种常见的遗传性血液疾病的新策略,即将CRISPR-Cas9基因编技术辑应用于患者自身的血液干细胞。

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

这项新策略不仅克服了先前的技术挑战,还能够更为有效地编辑血液干细胞。为此,先后被国际著名学术期刊《自然医学》《血液》杂志进行了详细报道。

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

确实,2020年6月份,在欧洲血液学协会召开的一次视频会议上,美国科学家宣布,他们使用CRISPR技术对患者的骨髓干细胞进行基因编辑后,一名β地中海贫血患者和一名镰状细胞疾病患者不再需要输血。

美国田纳西州萨拉·坎农研究所的Haydar Frangoul(海达尔·弗朗苟尔)在一份声明中说:“这些初步临床结果,已经从本质上证明了CRISPR基因编辑技术能对β地中海贫血和镰状细胞疾病患者进行功能性治愈。”

2020年12月5日,这2项首次在人身上的CRISPR基因编辑实验报告在国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》上在线发表,得到业内专家的广泛认可。

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

BCL11A是一种转录因子,可抑制类红细胞中的γ球蛋白表达和胎儿血红蛋白。 

在这项研究中,科学家利用从健康供体获得的CD34 阳性的造血干细胞和祖细胞进行电穿孔,使用CRISPR-Cas9靶向BCL11A红系特异性增强子。 

研究发现大约80%的的等位基因在这个基因座上被修改,而且没有发现存在脱靶编辑的迹象。 进行骨髓消融后,两名患者(一名患有TDT,另一名患有SCD)接受了针对同一BCL11A增强子的CRISPR-Cas9编辑的自体CD34 +细胞。 

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

一年多以后,两名患者的骨髓和血液中的等位基因编辑水平较高,全细胞分布的胎儿血红蛋白也显著增加了,而且都不再需要输血,其中SCD患者的血管闭塞性症状也消失了。

这项研究的结果确实令人振奋。这2项CRISPR基因编辑技术人体临床研究不仅表现出显著的治疗疗效,而且表现出安全性。但尽管如此,科学家仍然需要对这两名患者开展终生监测,以确保该技术没有不良后果

欢迎扫码关注我们刚刚推出的“基因健康博士微信视频号,换一种更直观和高效的方式,与我们一起携手传递基因与医学健康正能量~

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性


精准医学健康前沿简介

《精准医学健康前沿》平台由来自于国内外顶级高校院所的生物医学和临床医学的博士运营。该平台致力于报道医学健康领域最前沿最重要最有趣的研究进展。投稿和申请文章转载请添加管理员微信: Precision_medcine

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

NEJM发布世界首份CRISPR基因编辑人体临床实验报告,疗效显著且安全具性

生物医学科研方法

Techniques in Biology系列视频 第8期 Bacterial artificial chromosome

2020-12-9 16:50:30

生物医学科研方法

薪酬:25-35万元+有关奖励 安家补贴:80-120万|苏州大学2020年公开招聘教学科研人员公告

2020-12-9 17:06:32